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DeCS
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Descriptor Inglés:
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Chondrodysplasia Punctata
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Descriptor Español:
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condrodisplasia punctata
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Descriptor Portugués:
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Condrodisplasia Punctata
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Sinónimos Español:
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condrodistrofia calcificante congénita
epífisis punteada
displasia epifisaria punctata
síndrome de Conradi-Hunermann
síndrome de Spranger
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Categoría:
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C05.116.099.708.195
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Definición Español:
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Grupo heterogéneo de displasias óseas, cuya característica común es que las epífisis óseas durante la infancia, son punteadas. El grupo comprende una forma autosómica recesiva grave (CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA), una forma autosómica dominante (síndrome Conradi-Hunermann), y una forma más leve ligada al cromosoma X. Los defectos metabólicos asociados con alteraciones de los peroxisomas sólo están presentes en la forma rizomélica.
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Nota de Indización Español:
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escriba Hunermann (del UP) con un crema (diéresis) en títulos & traducciones: Hünermann; vea también CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA
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Calificadores Permitidos Español:
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Número del Registro:
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2856
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Identificador Único:
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D002806
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Ocurrencia en la BVS:
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Similar:
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DeCS CID-10 LILACS
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